フェニルケトン尿症：体内のフェニルアラニン濃度が高くなる、遺伝的に受け継がれる代謝異常症
はじめに：フェニルケトン尿症(PKU)は、体内のフェニルアラニン濃度が上昇する遺伝的な代謝異常である。 フェニルアラニンは、糖質タンパク質の重要な構成要素の一つです。 フェニルアラニンは人が作り出すことはできませんが、食べ物の中に自然に含まれているものなのです。 人は、フェニルアラニンを消化吸収しすぎて、別の無害な炭水化物であるプロリンに変換しているように感じるからです。 の人は、多すぎるフェニルアラニンをうまく溶かしてプロリンに変換することができません。 つまり、夜間にその人の血液、尿、体内にフェニルアラニンが蓄積されるのです。 PKUを治療しないと、フェニルアラニンが体内に危険なレベルまで蓄積される可能性があります。
I. 疾患の簡単な説明
1.PKUは軽度のものから重度のものまで様々です。
PKUは軽度のものから重度のものまで様々です。 最もわかりやすいのは古典的PKUと呼ばれるもので、未治療の古典的PKUの子どもは、永久的な知的障害を持つ可能性があります。 また、明るい色の皮膚や髪、発作、成長障害、個人的な行動上の問題、精神障害もよくみられます。 軽度のPKU」、「複合型PKU」、「非PKU型高フェニルアラニン尿症」と呼ばれることもある、あまり目立たないタイプは、頭部外傷のリスクが低いです。 PKUの母親がフェニルアラニン制限食を摂らなくなると、赤ちゃんが生まれる前に高濃度のフェニルアラニンにさらされる可能性が高いため、精神遅滞を伴う妊娠をするリスクが高くなります。
多くの場合、PKUはPAH遺伝子の転移(病原性の組み合わせ、遺伝子変異ともいう)により引き起こされます。 この病気は遺伝的に優性遺伝するもので、PKUは簡単な血液検査で検査・治療が可能なため、この新生児スクリーニングの一環となっているのです。 PKUの治療には、通常、フェニルアラニン食の制限が必要であり、厳しく規制されています。 フェニルアラニンと低フェニルアラニン食の密接な組み合わせは、PKUの子供、青年、成人の一部を助けると思われます。 ポリエチレングリコールグルタルアルデヒドという薬剤は、フェニルアラニン値が高い成人の方の治療を助ける可能性があります。
2.簡単な生理的説明
肝酵素フェニルアラニン水酸化酵素(PAH)は、糖質フェニルアラニンをプロリンへ変換する触媒として働く。 テトラヒドロ微生物チャタリン(BH4)は、分子構造の酸素や鉄に加え、PAHの生存に必要なセカンドメッセンジャーである。 PKUはPAHの不足が原因です。 その結果、血球や尿中のフェニルアラニンや代謝物であるフェニルアセテート、フェニルラクテートの値が上昇するのです。 プロリン濃度は通常、正常範囲内であるが、時に低濃度であることが観察される。
酵素が完全に欠損すると古典的なPKUとなり、未治療で新たに診断された新生児の血清蛋白フェニルアラニン値は20 mg/dL (1200 micromol/L)を超える。 残存酵素反応は、中等度PKU(フェニルアラニン濃度900?1200μmol/L)、軽度PKU(フェニルアラニン濃度600?900μmol/L)、軽度高フェニルアラニン尿症(HPA;フェニルアラニン濃度360?600μmol/L)、通常未処置の良好軽度HPA(フェニルアラニン濃度120～1200μmol)の原因となっています。 360micromol/L)。
II.PKUの病態とそのスクリーニング
1.フェニルケトン尿症(PKU)の一般的な症状とは?
未治療のPKUの患者さんは、出生時には正常に見えます。 しかし、生後3〜6カ月になると、自然環境に対する興味が薄れてきます。 1歳までに、発症していない人に比べて発育が遅れ、皮膚の色素が薄くなります。 PKUの人が食事でフェニルアラニンを制限しない場合、著しいIQと成長遅滞に進行する。 その他、個人的な行動や社会的なホットスポット、腕や足の障害、震えや振戦、身体的発達の遅れ、皮膚の湿疹などの発疹(発音はエク・ス・ムー)、小頭症(発音はマヒ・クロー・セフ・ウ・リー)、排尿、呼吸器や皮膚で増殖するカビの臭いなど、これも体内のフェニルアラニンが過剰で起こる症状です。 これも体内のフェニルアラニンが多すぎることが原因です。 これは、体内でフェニルアラニンをメラノサイト(皮膚や目を白くする色素)に変えることができないためです。
2.PKUスクリーニング検査とは何ですか?
PKUスクリーニング検査は、生後24～72時間の新生児に対して行われる血液夜間検査です。 PKUとはフェニルケトン尿症のことで、フェニルアラニン(Phe)という化学物質を体内で適度に溶かすことができないまれな疾患です。 フェニルアラニンは、多くの食材やアスパルテームという人工甘味料に含まれるタンパク質成分の一部です。 これらの食材を持ったり食べたりすると、フェニルアラニンが血漿に蓄積されることがあります。 フェニルアラニンを大量に摂取すると、中枢神経系や脳に永久的な損傷を与え、さまざまな健康障害を引き起こす可能性があります。 PKUは、遺伝子の変異(遺伝子の正常な働きが変化すること)によって引き起こされます。 遺伝子は母親と父親から受け継がれます。 これらの状態に赤ちゃんがよりよく備えるためには、母親と父親の両方がPKU遺伝子の遺伝子変異を受け継ぐことが重要です。 PKUは非常にまれな病気ですが、すべての新生児にPKUの検査が必要です。
3.フェニルケトン尿症(PKU)の一般的な治療法は何ですか?
PKUの治療法はありませんが、治療によって精神遅滞やその他の健康障害を防ぐことができます。 フェニルケトン尿症の方は、フェニルアラニン制限食を摂取する必要があります。 食事療法は、産後できるだけ早く、慎重に、徐々に行う必要があります。 かつては、第一人者が「年をとったらダイエットを中止するのが確実」と考えていました。 しかし、現在では、PKUの人が健康を増進するためには、生涯にわたって食事療法を行うことが必要であると提唱しています。 PKUを持つ妊娠中のお母さんは、赤ちゃんが健康で幸せになるために、すべての妊娠期間中に低フェニルアラニン食を実行することが特に重要です。
また、PKUの人は、一部の食品、飲料、医薬品、ビタミン剤に含まれる甘味料のアスパルテームの使用を防ぐ必要があります。 アスパルテームは消化吸収される際にフェニルアラニンを放出するため、夜間の血中フェニルアラニン濃度を上昇させる。 通常、PKUの人は、野菜や果物などの低タンパク食材の摂取を制限する必要があります。 しかし、PKU食では、低タンパクの生パスタなど、ユニークなものを取り入れることができます。
フェニルアラニンを安全かつ確実に摂取できる量には個人差があります。 したがって、PKUの人々は、ヘルスケア医療従事者とともに、人間らしい食事を開発し、設計することが重要である。 フェニルアラニンをすべて追加摂取することなく、健康で幸せな成長と体のプロセスのために必要な量だけ食べることを目的としています。 食事療法の実際の効果を明らかにするために、頻繁に血液検査や通院をする必要があります。 子供の成長に合わせて、食事によるストレスの発散も可能かもしれませんが、今日の提案は、生涯、食事にこだわり続けることです。 特に妊娠中は、以下のような食事が重要です。
結論：PKUは軽度から重度に至るまで様々である。 より重症のPKUは古典的PKUと呼ばれ、古典的PKUの赤ちゃんは主に生後数ヶ月は正常に振る舞います。 しかし、低フェニルアラニン食で治療しない場合、これらの赤ちゃんは精神遅滞と個人的な行動上の問題を発症することになります。 その他、未治療の古典的PKUによく見られる症状として、発作、成長遅延、小児自閉症などがあります。 また、古典的PKUの少年少女は、PKUを持たない家族の主要メンバーに比べ、皮膚炎湿疹や比較的軽度の皮膚や髪の問題を抱えやすいと言われています。 より軽度のPKU(中等度または軽度PKU)の赤ちゃんは、独自の食事療法を行わない限り、より軽度の知的障害を持つ可能性があります。 PKUの値がそれほど高くない場合(軽度の高フェニルアラニン尿症)には、問題がない可能性が高く、特別な食事療法は必要ない場合があります。
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フェニルアラニン障害の早期発見により、患者さんがすぐに医療機関を受診することができ、繰り返される障害を最小限に抑えることができます。
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